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何謂異戊酸血症?
異戊酸血症是一種胺基酸代謝異常的的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。主要是因為胺基酸代謝系統中白胺酸（leucine）代謝分解的過程中，負責分解異戊酸的酵素－異戊醯輔酶A去氫酶( Isovaleryl Co-A dehydrogenase；IVD )發生缺乏所造成，此病會產生大量有毒的異戊酸堆積在體內，侵害病患的神經與造血系統，若沒有及時就醫，病患將會面臨發育遲緩、運動失調（ataxia）、昏迷、甚至死亡的危險。
異戊酸血症之症狀?異戊酸血症根據病患症狀的嚴重程度及發病時間的早晚，可分成典型及非典型異戊酸血症兩種。
典型異戊酸血症-新生兒期急性發作型 ( Acute Neonatal Form)：典型的異戊酸血症患者在出生後通常與一般嬰兒無異，有幾天到幾週的無症狀期，但漸漸會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、活動力變差、體溫偏低、甚至會有抽筋的現象。這樣的症狀與感冒、腸胃炎及新生兒感染很類似，常會造成診斷的困難。但由於異戊酸在體內大量堆積，病兒的身體及尿液會有類似臭腳丫（臭腳汗）的氣味，成為臨床診斷上的重要依據。若對病患進行血液及尿液的檢驗，會發現病患有代謝有機酸血症(metabolic acidosis) 、酮尿症(ketonuria) 、乳酸血症 (lactic acidemia) 、高胺酸血症 (hyperammonemia) 、血小板減少症(thrombocytopenia) 、嗜中性白血球減少症 (neutropenia) 和低鈣血症 (hypocalcemia) 等症狀。此時若沒有正確的診斷與治療，病患將會逐漸昏迷 (coma)，甚至死亡。 非典型異戊酸血症-慢性間歇型 ( Chronic Intermittent Form )：非典型異戊酸血症病患的發病時間通常較晚，約在出生後一年左右，國外有5歲才被診斷出罹患異戊酸血症的例子。非典型的異戊酸血症症狀較輕微且不...高雄榮民總醫院遺傳諮詢中心 | 合法藥品大搜索
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