丙酸血症Propionic Acidemia | 合法藥品大搜索

2008年1月11日—當卓媽媽懷了第二個孩子－－小佑時，便藉由羊水細胞培養檢測胎兒是否罹病。彷彿是未完成的考驗般，小佑也被檢測出罹患丙酸血症。卓媽媽面臨了兩難：迎接 ...

　　如此微乎其微的機率，卻接連地撞擊卓媽媽的家庭。先是大女兒－－小彤，在出生後不久，即出現嘔吐、餵食不易、嗜睡、低張力。透過國際檢體外送檢驗服務，檢測出孩子罹患丙酸血症。嘔吐的症狀，一方面讓脆弱而亟需養分的新生兒無法取得足夠的養分，另一方面頻繁嘔吐的不適，讓孩子更抗拒攝取食物。這是一場煎熬母親的戰爭，一方面不忍心孩子嘔吐所造成的不舒服，一方面卻不得不勉強孩子攝取食物，否則不穩定的血氨值將造成昏迷等嚴重的後果。卓媽媽的大女兒小彤就是在兩相拉鋸的煎熬與矛盾下，無法及時攝取營養，而陷入昏迷，最後離開人世。

　　當卓媽媽懷了第二個孩子－－小佑時，便藉由羊水細胞培養檢測胎兒是否罹病。彷彿是未完成的考驗般，小佑也被檢測出罹患丙酸血症。卓媽媽面臨了兩難：迎接這個罹病的孩子？或是割捨他的生命？生命沒有標準答案，卓媽媽在家人的支持與鼓勵之下，選擇接納生命的不完美，勇敢地決定生下小佑，並且全心地照顧他。失去孩子的悲傷彷彿化作成長的滋潤，有了照護姐姐的經驗，照顧小佑時，媽媽依照醫師囑咐，嚴格控制蛋白質的攝取，隨著血氨值的不同，調整食物的質與量。若是遇到孩子不願意吃飯的時候，媽媽甚至要板起臉孔強迫餵食，不暸解小佑病況的人，往往投以責備的目光。面對外人的不諒解與孩子的抗拒，卓媽媽只有隱忍苦楚、堅強面對，因為她知道短暫的溺愛將換來孩子更嚴重的後果。

　　丙酸血症同時會造成低張力、心智障礙、發展遲緩等情況。因此，除了飲食及藥物控制，卓媽媽並在小佑小時，帶他進行一週四次的復健，包括物理治療、職能治療與語言治療等，針對孩子的大動作、手部細動作、認知能力、語言能力等各方面進行訓練，目前小佑的發展雖然較同年齡孩子緩慢，但是在卓媽媽細心地照料以及他自己的努力下，病情正在逐漸的穩定與進步中。

　　面對生命接二連三的打擊，卓媽媽選擇堅強面對，甚至以其樂觀堅強的態度，鼓舞其他的病友。雖然孩子遭逢疾病的折磨，但是有家人的愛與支持，讓卓媽媽一家人更珍惜生命，更勇敢且樂觀的一步步前進。...