0201 瓜胺酸血症Citrullinemia 有 | 合法藥品大搜索
尿素循環中,瓜胺酸(citrulline)是Carbamoylphosphate與Ornithine(鳥胺酸)作用後的產物。在正常情況之下,瓜胺酸進一步藉著精胺琥珀酸合成酶(argininosuccinate ...
ICD-9-CM診斷代碼:270.6 ICD-10-CM診斷代碼:E72.23氮大部分來自於蛋白質與氨基酸代謝,而尿素循環是體內移除氮的主要路徑。尿素循環主要在肝臟中表現,其反應有部份是在粒線體,有一部份是在細胞質裡面,能夠把有毒的物質(血氨),轉換成較無毒的物質(尿素),然後由小便中排出。
瓜胺酸血症是尿素循環代謝異常的其中一種,共分為第一型及第二型兩型。尿素循環中,瓜胺酸(citrulline)是Carbamoyl phosphate與Ornithine (鳥胺酸)作用後的產物。在正常情況之下,citrin負責將天門冬胺酸(asparate)從粒線體運送至細胞質,瓜胺酸(citrulline)進一步藉著精胺琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase)和天門冬胺酸(asparate)結合,產生精胺琥珀酸(argininosucinate, AS)。每一分子的尿素,包含了兩個原子的氮(N),一個來自氨(NH3),一個則來自於天門冬胺酸(asparate)。argininosuccinate synthetase的缺乏導致瓜胺酸的堆積,稱為瓜胺酸血症第一型。缺乏Citrin這個蛋白質,則造成瓜胺酸血症第二型。
遺傳模式: 瓜胺酸血症第一型與第二型皆為體染色體隱性遺傳的疾病,病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病。若父母均為帶原者,有25%的機會生下病童,有50%的機會小孩為帶原者。罹病機率並無性別之分。
第一型瓜胺酸血症(Citrullinemia Type I) 症狀: 為尿素循環障礙(Urea Cycle disorder)的疾病之一,因位於第9對短臂(9q34.11)染色體精胺丁二酸合成酵素(Argininosuccinate synthetase;ASS)基因突變使酵素的功能異常所導致;患者常因無法代謝血氨,而造成高血氨症。患者發病的時間變異很大,有的在出生24小時便會出現症狀,但亦有至幼兒期或更晚才發病的例子。若在新生兒期發病,早期的一般症狀是餵食欠佳、嘔...
0201 瓜胺酸血症Citrullinemia 有 | 合法藥品大搜索
今天的主題是精氨酸(Arginine)以及瓜胺酸(Citrulline ... | 合法藥品大搜索
啟新健康世界 | 合法藥品大搜索
瓜氨酸- 優惠推薦 | 合法藥品大搜索
瓜氨酸 | 合法藥品大搜索
瓜胺酸- 優惠推薦 | 合法藥品大搜索
男性性功能障礙的補充與替代療法 | 合法藥品大搜索
精氨酸生理生化作用 | 合法藥品大搜索
【L一賴氨酸單鹽酸鹽】營養劑
藥品名稱:L一賴氨酸單鹽酸鹽許可證字號:內衛藥輸字第002376號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分...
【L-纈氨酸粉】營養劑
藥品名稱:L-纈氨酸粉許可證字號:內衛藥輸字第006079號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:L...
【愛文妥粉】治神經緊張、抑鬱症
藥品名稱:愛文妥粉許可證字號:內衛藥輸字第000070號許可證種類:原料藥適應症:治神經緊張、抑鬱症劑型:藥品類別:自用製劑原料...
【DL-色氨酸】營養劑
藥品名稱:DL-色氨酸許可證字號:衛署藥輸字第000087號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:T...
【石油精(60°-70°C) P】溶劑
藥品名稱:石油精(60°-70°C) P許可證字號:衛署藥輸字第001230號許可證種類:原料藥...
【奧樂精酸末】營養劑
藥品名稱:奧樂精酸末許可證字號:內衛藥輸字第007022號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:ORO...
【亮氨酸】營養劑
藥品名稱:亮氨酸許可證字號:內衛藥輸字第001743號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:L-LEUCI...
【異白氨酸】營養劑
藥品名稱:異白氨酸許可證字號:內衛藥輸字第001731號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:L-ISO...
【L-組織氨基酸基粉劑】營養劑
藥品名稱:L-組織氨基酸基粉劑許可證字號:衛署藥輸字第005992號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:自用製劑原料...
【左旋異白氨酸】必需氨基酸
藥品名稱:左旋異白氨酸許可證字號:衛署藥輸字第003195號許可證種類:原料藥適應症:必需氨基酸劑型:藥品類別:製劑原料主成分略...
【硫-羧甲基胱氨酸粉劑】袪痰
藥品名稱:硫-羧甲基胱氨酸粉劑許可證字號:衛署藥輸字第012476號許可證種類:原料藥適應症:袪痰劑型:藥品類別:製劑原料主成分...
【3-(3,4二羥苯基)2-甲基-L-丙氨酸】抗高血壓劑
藥品名稱:3-(3,4二羥苯基)2-甲基-L-丙氨酸許可證字號:衛署藥輸字第010631號許可證種類:原料藥適應症:抗高血壓劑...
【"人人" 柔麗絲乳膏10公絲/公克(乙酸皮質醇)】溼疹或皮膚炎
藥品名稱:"人人"柔麗絲乳膏10公絲/公克(乙酸皮質醇)許可證字號:衛署藥製字第038190號許可證種類:製 劑適應症:溼疹或皮...
【DL-纈氨酸】營養劑
藥品名稱:DL-纈氨酸許可證字號:內衛藥輸字第005639號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:V...
【蒙利安命士-2注射液】蛋白質消化吸收障礙及其合成利用障礙、手術前後之營養補給低蛋白血症
藥品名稱:蒙利安命士-2注射液許可證字號:衛署藥製字第004495號許可證種類:製 劑適應症:蛋白質消化吸收障礙及其合成利用障...