瓜胺酸血症第一型(CIT I) – 新生兒篩檢中心 | 合法藥品大搜索

當瓜胺酸濃度高於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。...血漿胺基酸分析顯示瓜胺酸大幅上升(通常>1000µmol/L)併有高血氨症(>150 ...

什麼是瓜胺酸血症第一型？

瓜胺酸血症第一型為尿素循環障礙(Urea Cycle disorder)的疾病之一，人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素循環(urea cycle)反應，把血氨轉換成較無毒性的尿素，透過尿液排除到體外。瓜胺酸血症第一型患者因精胺丁二酸合成酵素(Argininosuccinate synthetase) 的功能異常所導致常因無法代謝血氨，而造成高血氨症。

瓜胺酸血症第一型患者症狀

臨床患者發病的時間變異很大，有的在出生24小時便會出現症狀，但亦有至幼兒期或更晚才發病。可分新生兒型及遲發型

發生率及遺傳模式

目前瓜胺酸血症已列為我國公告罕見疾病，台灣地區的發生率約為1/130,000。

此疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，基因(ASS1基因)位於第9號染色體的短臂(9q34.11)上。ASS1基因突變造成體內精胺丁二酸合成酵素降低，導致血液中氨水平增加。

新生兒篩檢疑陽性之處理

新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內血中瓜胺酸(Citrullinemia)濃度。當瓜胺酸濃度高於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。

瓜胺酸血症第一型確診評估方式 ...