瓜胺酸血症（Citrullinemia） | 合法藥品大搜索

2008年1月22日—新生兒期發作型在出生後一至五個月之內，患者會發生膽汁鬱積型黃疸，肝臟功能失常，產生多種高胺基酸血症、半乳糖血症與脂肪肝等情形。嚴重的新生兒會 ...

　　現在已就讀幼稚園的洪小弟，目前沒有相關症狀出現，十分健康活潑。不過由於部份「瓜胺酸血症」的患者在幼年時期症狀較不明顯，為了洪小弟的健康，醫師仍建議讓洪小弟持續接受追蹤治療，如果未來有症狀出現，也可以及時掌握狀況，不至於延誤病情。

認識「瓜胺酸血症」 　　瓜胺酸血症是尿素循環障礙的一種，據推測，發生率大約為1/14,000，但根據台大新生兒篩檢中心的五年經驗，實際發生率為1/54,852。罹病機率並沒有性別的分別。瓜胺酸血症可分為兩型，發病年齡不定，最常為新生兒時期。不論是瓜胺酸血症第一型或第二型，均屬於體染色體隱性遺傳疾病，父母雙方是無症狀的帶因者，每次生育時，有1/4的機會生下病童，有1/2的機會生下帶原者，有1/4的機會生下正常孩子。瓜胺酸血症的致病基因在第九號染色體長臂上，目前至少發現有20個突變點。

A.　瓜胺酸血症第一型 該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變，使得功能異常，患者無法代謝血氨而導致高血氨症，通常發病的年齡差異極大，到目前為止仍無法預測患者會在何時病發。若患者在新生兒期便發病，會出現餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安和呼吸急促等症狀，他們的病情會急遽變化，並出現更嚴重的神經問題。若沒有接受適當的治療，患者會出現併發症，甚至死亡。若患者在幼兒期才發病，相較於早期發病的病人，症狀通常較輕微，不過診斷時通常已經出現明顯的腦部病變。

B.　瓜胺酸血症第二型 　　可分為新生兒期發作型和成人期發作型，此型為體內檸檬素蛋白功能缺乏而引起。 ａ.新生兒期發作型 在出生後一至五個月之內，患者會發生膽汁鬱積型黃疸，肝臟功能失常，產生多種高胺基酸血症、半乳糖血症與脂肪肝等情形。嚴重的新生兒會導致生長遲緩、貧血或異常出血不止、低血糖、肝腫大或肝衰竭。大多數患者的症狀在一至二歲以後會逐漸緩解，但目前仍未知這些患者是否會演變成成人期發作型，需長...