美國核可新款SMA 藥物上市：基因治療帶來神經 ... | 合法藥品大搜索

漸凍症（ALS）病人中除了一部分為單一基因變異所致，環境因子、慢性發炎、或運動傷害⋯⋯等都可能是導致漸凍症的原因，此外，漸凍症病人的發病年齡通常在成年之後，此 ...

美國核可新款SMA 藥物上市：基因治療帶來神經醫學之新希望

發佈日期：2019-10-01  蕭丞宗醫師

文/ 台北榮民總醫院桃園分院　蕭丞宗主治醫師

　　今年五月瑞士藥廠諾華公司（Novartis）產品Zolgensma 獲得美國食品藥物局同意可做為治療脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscularatrophy, SMA）的藥物，Zolgensma 成為全球少數被美國食品藥物局核准的基因治療藥物、同時也成為世界上最昂貴的藥物。Zolgensma 的例子使得基因治療能為過去傳統療法無法治癒之疾病提供一種新的治療選擇。

　　脊髓性肌肉萎縮症是由於SMN1（survival motor neuron 1）基因功能缺失所引起的體染色體隱性遺傳的運動神經元疾病，其發生率大約是每一萬個新生兒中有一位患有此疾病，且每五十到六十人中有一位帶原者。健康人或帶原者具有一對或是一股正常的SMN1 基因可以產生足夠的功能性SMN 蛋白質（survival motor neuron protein），因此不會造成脊髓性肌肉萎縮症；脊髓性肌肉萎縮症病人則因SMN1 基因缺失導致無法產生正常SMN 蛋白質，進而造成脊髓前角的運動神經元發生漸進性的退化，造成肢體、軀幹、呼吸肌、甚或全身肌肉逐漸虛弱無力、萎縮。

　　依據病人的發病年齡以及運動功能的發育狀況可將脊髓性肌肉萎縮症分為五型：第0 型脊髓性肌肉萎縮症（SMA type 0）為新生兒型，是脊髓性肌肉萎縮症五型中最嚴重的一型，這類病人通常在出生時就需要依賴呼吸器維持生命，且在幾週內就可能死亡。第I 型脊髓性肌肉萎縮症（SMAtype I）為嬰兒型，屬於較嚴重之脊髓性肌肉萎縮症，病人在出生後六個月內就會出現症狀，由於肢體及軀幹呈現嚴重無力萎縮，這類病人通常無法自行坐起，此外病人會有頸部及口咽肌肉無力因而導致呼吸及吞嚥困難，一般在兩歲前就會死亡。第II 型脊髓性肌肉萎...