0104 高甲硫胺酸血症Hypermethioninemia | 合法藥品大搜索
分類代碼:0104.疾病類別:01.疾病名稱:高甲硫胺酸血症(Hypermethioninemia(MethionineAdenosyltransferaseDeficiency)).現階段政府公告之罕見疾病: ...
ICD-9-CM編碼:270.4 ICD-10-CM編碼:E72.19 生化原理: 人體攝食之蛋白質含有0.3% 到5% 的甲硫胺酸(methionine),部分食物中的甲硫胺酸作為我們身體蛋白質的合成,而大部分的甲硫胺酸則是經硫化作用(MAT)行成S-adenosylmethionine, 如果MAT酵素功能缺乏,則會造成上游的甲硫胺酸堆積,造成高甲硫胺酸血症。其臨床上大部分的病人的MAT酵素還有些許殘餘的功能,多屬於良性,大多臨床上並沒有症狀,(最多如輕微者呼吸有硫氣味);但亦有文獻報告少數的MAT完全缺乏者,則會發展出腦部脫髓鞘的病變。而嚴重會導致智能遲緩(mental retardation)的情況產生。遺傳機制: 高甲硫胺酸血症(MAT酵素缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者,配對下罹患該病之機率為四分之一,患者機率並無性別之分。
確認診斷: (一)新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量,當濃度高於1mg/dLblood時應進一步複查,甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象,即應進行確認診斷。而此病與高胱胺酸尿症之最主要區分,在於偵測高甲硫胺酸血症患者之血中高胱胺酸濃度並無升高,尿中亦不會出現高胱胺酸。
(二)確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外,實驗室的確認方法為分析血液中相關胺基酸的含量。
治療及癒後: 以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療,以維持血液中的甲硫胺酸能控制在適合的濃度,並定期監測血液中的甲硫胺酸的濃度,以了解飲食控制的療效。
雖然台灣目前所篩檢出的病患多屬於良性,但仍建議要將甲硫胺酸控制於理想的濃度;理想的血液中MET濃度應維持飯後2到4小時血液中MET濃度在18到45 μmol/l。
遺傳諮詢員林秀玲 編譯 台北榮總牛道明醫師 審稿 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿
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