高甲硫胺酸血症(A2 | 合法藥品大搜索
此症為一先天性胺基酸代謝異常疾病,因基因突變造成將甲硫胺酸(methionine)轉化成S-腺甘甲硫酸胺(S-adenosylmethionine;簡稱AdoMet)所需的酵素功能缺乏, ...
此症為一先天性胺基酸代謝異常疾病,因基因突變造成將甲硫胺酸(methionine)轉化成S-腺甘甲硫酸胺(S-adenosylmethionine;簡稱AdoMet)所需的酵素功能缺乏,此酵素稱為methionine adenosyltransferase,MAT,會導致血液中的甲硫胺酸堆積並升高。 此種甲硫胺酸升高並非因為高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血症(tyrosinemia)及肝臟疾病引起的, 卻仍然持續出現高甲硫胺酸現象的病症,所以被定義為高甲硫胺酸血症,又稱為MAT缺乏症。
臨床特徵
大部分的患者的MAT酵素還有些許殘餘的功能,酵素活性只是部分不活化,所以多屬於良性,一般而言沒有明顯之症狀。但也有文獻報告MAT完全缺乏患者被發現有肌肉低張力、心智遲緩及遲發性的神經脫髓鞘(delayed demyelination)等神經學的症狀。
治療方式
以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療,以維持血液中的甲硫胺酸能控制在適合的濃度,並定期監測血液中的甲硫胺酸的濃度,以了解飲食控制的療效。
預後
新生兒篩檢後開始飲食治療的時間平均為42天(23-82天),追蹤到6歲。他們的平均智商為96,語文平均智商為90,發展平均智商為98,並沒有發展遲緩的問題。雖然台灣目前所篩檢出的病患多屬於良性,但仍建議要將甲硫胺酸控制於理想的濃度;理想的血液中MET濃度應維持飯後2到4小時血液中MET濃度在18到45 μmol/l。
發生率
以台大醫院新生兒篩檢中心的經驗來看,12年間篩檢了1,701,591個新生兒,其中確認為高甲硫酸血症的患兒共16人(發生率為106,349分之ㄧ)。
遺傳模式 ...
(必須胺基酸valine) 促進腦力,改善肌肉協調功能及安定情緒。 | 合法藥品大搜索
0102 高胱胺酸血症Homocystinuria 有 | 合法藥品大搜索
0104 高甲硫胺酸血症Hypermethioninemia | 合法藥品大搜索
促進胺基酸代謝延長壽命 | 合法藥品大搜索
動物性食物的五大有毒成分| 聰明飲食 | 合法藥品大搜索
好壞難辨的營養成分 甲硫氨酸 | 合法藥品大搜索
甲硫胺酸 | 合法藥品大搜索
甲硫胺酸 | 合法藥品大搜索
高甲硫胺酸血症(A2 | 合法藥品大搜索
高胱胺酸尿症醫療飲食手冊PDF檔 | 合法藥品大搜索
【纈氨酸】營養劑
藥品名稱:纈氨酸許可證字號:衛署藥輸字第013983號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:L-VALIN...
【L-甲硫氨酸】解毒劑
藥品名稱:L-甲硫氨酸許可證字號:衛署藥輸字第005987號許可證種類:原料藥適應症:解毒劑劑型:藥品類別:自用製劑原料主成分略...
【硝酸硫胺明(維生素B1)】腳氣、多發性神經炎、維生素B1缺乏症
藥品名稱:硝酸硫胺明(維生素B1)許可證字號:內衛藥輸字第000454號許可證種類:原料藥適應症:腳氣、多發性神經炎、維生素B...
【亮氨酸】營養劑
藥品名稱:亮氨酸許可證字號:內衛藥輸字第001743號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:L-LEUCI...
【新力肝強力注射液】肝機能不全、酸中毒、促進新陳代謝
藥品名稱:新力肝強力注射液許可證字號:內衛藥輸字第003950號許可證種類:製 劑適應症:肝機能不全、酸中毒、促進新陳代謝劑型...
【甲硫胺基酸】營養劑
藥品名稱:甲硫胺基酸許可證字號:衛署藥輸字第021403號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:MET...
【原白氨酸】止血劑
藥品名稱:原白氨酸許可證字號:衛署藥輸字第003581號許可證種類:原料藥適應症:止血劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:AMINO...
【苯丙氨酸】營養劑
藥品名稱:苯丙氨酸許可證字號:內衛藥輸字第001744號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:L-PHE...
【(左)脯氨酸】氨基酸劑
藥品名稱:(左)脯氨酸許可證字號:衛署藥輸字第007564號許可證種類:原料藥適應症:氨基酸劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述...
【異白氨酸】營養劑
藥品名稱:異白氨酸許可證字號:內衛藥輸字第001731號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:L-ISO...
【蛋氨酸粉劑】營養補給劑
藥品名稱:蛋氨酸粉劑許可證字號:衛署藥輸字第012570號許可證種類:原料藥適應症:營養補給劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述...
【(左)脯氨酸】胺基酸劑
藥品名稱:(左)脯氨酸許可證字號:衛署藥輸字第016348號許可證種類:原料藥適應症:胺基酸劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述...
【甲羥苯丙胺酸】抗高血壓。
藥品名稱:甲羥苯丙胺酸許可證字號:衛署藥輸字第018732號許可證種類:原料藥適應症:抗高血壓。劑型:藥品類別:製劑原料主成分略...
【肝保注射劑】惡性貧血、巨胚紅血球性貧血、巨紅血球性貧血、維他命B12缺乏症
藥品名稱:肝保注射劑許可證字號:衛署藥輸字第004805號許可證種類:製 劑適應症:惡性貧血、巨胚紅血球性貧血、巨紅血球性貧血...
【消旋-甲硫氨酸】營養劑
藥品名稱:消旋-甲硫氨酸許可證字號:衛署藥製字第001455號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述...