甲基丙二酸血症(A2 | 合法藥品大搜索
首先由Rosenberg等人於1968年的深入研究中描述一8個月大的男孩有代謝酸中毒、發展遲緩、甲基丙二酸尿症、長鏈的酮尿症、間歇性的高甘氨酸血症以及頡氨酸、異白氨酸或高蛋白的攝取易導致生化上異常的一些現象。 最常見的是由於甲基丙二酸醯輔A變位酵素(methylmalonyl-CoA mutase)之代謝異常所致。若為變位酵素過低(mut-),只要給予病人大量之維生素B12再加上飲食治療,就可得到很好的治療效果;若為變位酵素(mut 0)缺乏,則對維生素B12治療無反應。
臨床特徵
1.維生素B12無反應之變位酵素缺乏型:新生兒期發病嘔吐、脫水、厭食、呼吸急促甚至昏迷、死亡。(實驗室之血液檢查)常見代謝性酸血症、低血糖、高血氨、貧血併白血球血小板減少等現象。
2.維生素B12有反應之代謝異常型:較晚出現且症狀較輕。通常以體重不增加,嘔吐及心智發育遲緩來表現。
治療方式
變位脢缺陷(包括mut0及mut -)與cbl A及cbl B缺陷患者在急性期的治療與丙酸血症差不多,只是不用給生物素(biotin),而給大量的維生B12(1-2mg/24hr)。其它如少量蛋白質的補充(0.25/g/kg/24hr),口服抗生素(如neomycin) 以避免腸菌產丙酸,並補充L-carnitine(50-100/kg/24hr)。若血中氨值仍無法控制,則應即刻採腹膜透析以降低氨濃度及移除有害之有機酸。在長期治療上以低蛋白飲食(1~1.5g/kg/24hr)為主,臨床上可以給予特殊配方奶粉如Milupa OS-1其中不含異白胺酸(iosleucine),纈草胺酸(valine),甲硫胺酸(methionine)及蘇胺酸(threonine),因為這些胺基酸在代謝過程中會產生丙酸。 其次仍必須加上適量卡路里補充物補足熱量及普通嬰兒奶粉補充足夠的天然蛋白質。另外再給予L-carnitine(50~ 100mg/kg/24hr) 及維...
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