生化學-甲基丙二酸血症 | 合法藥品大搜索
病因
甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia,MMA)為體染色體隱性遺傳疾病,大多是因在第6對染色體短臂上基因異常,導致甲基丙二醯輔酶A變位酶(methylmalonyl-CoA mutase)之代謝異常,少數是因為維生素B12代謝異常所造成。發生率約為1/50,000。
臨床表現
甲基丙二酸血症患者常生長不佳、肌張力低下、發育遲緩,在感染或其它因素下容易發生嚴重代謝性酸中毒、酮症酸中毒、高血氨症,最後可導致昏迷、死亡。目前將本病分為維生素B12無反應及有反應型兩類:
維生素B12無反應之變位酶缺乏型: 新生兒期就可發病,表現嘔吐、脫水、厭食、呼吸急促,甚至昏迷、死亡。 維生素B12有反應之代謝異常型:發病較晚,症狀較輕,通常表現體重不增、 嘔吐、心智發育遲緩。治療
急性期
補充足夠的能量,並限制蛋白質攝取
發燒,感染或腹瀉時,為避免過多有機酸生成而誘發呼吸急促、昏迷等症狀,可先給予碳酸氫鈉及葡萄糖鹽水
用藥降血氨
緊急透析以清除體內過多的有機酸及血氨
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