高甲硫胺酸血症(A2 | 合法藥品大搜索
此症為一先天性胺基酸代謝異常疾病,因基因突變造成將甲硫胺酸(methionine)轉化成S-腺甘甲硫酸胺(S-adenosylmethionine;簡稱AdoMet)所需的酵素功能缺乏,此酵素稱為methionine adenosyltransferase,MAT,會導致血液中的甲硫胺酸堆積並升高。 此種甲硫胺酸升高並非因為高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血症(tyrosinemia)及肝臟疾病引起的, 卻仍然持續出現高甲硫胺酸現象的病症,所以被定義為高甲硫胺酸血症,又稱為MAT缺乏症。
臨床特徵
大部分的患者的MAT酵素還有些許殘餘的功能,酵素活性只是部分不活化,所以多屬於良性,一般而言沒有明顯之症狀。但也有文獻報告MAT完全缺乏患者被發現有肌肉低張力、心智遲緩及遲發性的神經脫髓鞘(delayed demyelination)等神經學的症狀。
治療方式
以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療,以維持血液中的甲硫胺酸能控制在適合的濃度,並定期監測血液中的甲硫胺酸的濃度,以了解飲食控制的療效。
預後
新生兒篩檢後開始飲食治療的時間平均為42天(23-82天),追蹤到6歲。他們的平均智商為96,語文平均智商為90,發展平均智商為98,並沒有發展遲緩的問題。雖然台灣目前所篩檢出的病患多屬於良性,但仍建議要將甲硫胺酸控制於理想的濃度;理想的血液中MET濃度應維持飯後2到4小時血液中MET濃度在18到45 μmol/l。
發生率
以台大醫院新生兒篩檢中心的經驗來看,12年間篩檢了1,701,591個新生兒,其中確認為高甲硫酸血症的患兒共16人(發生率為106,349分之ㄧ)。
遺傳模式 ...
(必須胺基酸valine) 促進腦力,改善肌肉協調功能及安定情緒。 | 合法藥品大搜索
0104 高甲硫胺酸血症Hypermethioninemia | 合法藥品大搜索
Methionine (甲硫胺酸) – True Health | 合法藥品大搜索
促進胺基酸代謝延長壽命 | 合法藥品大搜索
好壞難辨的營養成分 甲硫氨酸 | 合法藥品大搜索
植物性蛋白質 | 合法藥品大搜索
甲硫胺酸 | 合法藥品大搜索
甲硫胺酸對豬隻有多重要? | 合法藥品大搜索
甲硫胺酸的功效、正確用法及成分 | 合法藥品大搜索
高甲硫胺酸血症(A2 | 合法藥品大搜索
【蛋氨酸粉劑】營養補給劑
藥品名稱:蛋氨酸粉劑許可證字號:衛署藥輸字第012570號許可證種類:原料藥適應症:營養補給劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述...
【保力胺命注射液】蛋白質消化或吸收障礙時、蛋白質損失增加時、蛋白質合成及利用障害時、因病需用非經口補給營養時、欲使迅速然復健壯時
藥品名稱:保力胺命注射液許可證字號:內衛藥製字第013744號許可證種類:製 劑適應症:蛋白質消化或吸收障礙時、蛋白質損失增加...
【肯福樂注射液】缺鐵性貧血症
藥品名稱:肯福樂注射液許可證字號:衛署藥輸字第015077號許可證種類:製 劑適應症:缺鐵性貧血症劑型:藥品類別:限由醫師使用主...
【甲硫胺基酸】營養劑
藥品名稱:甲硫胺基酸許可證字號:衛署藥輸字第021403號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:MET...
【DL-甲硫氨酸】營養劑
藥品名稱:DL-甲硫氨酸許可證字號:衛署藥輸字第000086號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述...
【喜加力安命注射液12%】不能攝取適當食物之患者之補助治療劑、蛋白質之消化吸收機能及合成利用障礙、嚴重創傷、火傷、骨折時蛋白質之補給、蛋白質攝取減少之營養失調症
藥品名稱:喜加力安命注射液12%許可證字號:衛署藥輸字第011152號許可證種類:製 劑適應症:不能攝取適當食物之患者之補助治...
【(左)脯氨酸】胺基酸劑
藥品名稱:(左)脯氨酸許可證字號:衛署藥輸字第016348號許可證種類:原料藥適應症:胺基酸劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述...
【甲羥苯丙胺酸】高血壓。
藥品名稱:甲羥苯丙胺酸許可證字號:衛署藥輸字第020447號許可證種類:原料藥適應症:高血壓。劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述...
【合利胺基注射液】不能攝取適當食物之患者之輔助治療劑、蛋白質之消化吸收機能及合成利用障礙、嚴重創傷、火傷、骨折時蛋白質之補給、蛋白質攝取減少之營養失調症
藥品名稱:合利胺基注射液許可證字號:衛署藥輸字第010178號許可證種類:製 劑適應症:不能攝取適當食物之患者之輔助治療劑、蛋...
【鄰/-N-甲基-間-硫氨酸甲苯】抗黴素感染症
藥品名稱:鄰/-N-甲基-間-硫氨酸甲苯許可證字號:衛署藥輸字第004346號許可證種類:原料藥適應症:抗黴素感染症劑型:藥品類...
【牛磺酸】營養劑(補給)。
藥品名稱:牛磺酸許可證字號:衛部藥陸輸字第000776號許可證種類:原料藥適應症:營養劑(補給)。劑型:藥品類別:原料藥主成分略述...
【卡比諾你健N靜脈輸注液8%】腸外營養補充劑。
藥品名稱:卡比諾你健N靜脈輸注液8%許可證字號:衛署藥輸字第024150號許可證種類:製 劑適應症:腸外營養補充劑。劑型:藥品類別...
【舒立得注射液】循環血液量及組織間液減少時細胞外液之補充劑、代謝性酸中毒的治療及能量補給。
藥品名稱:舒立得注射液許可證字號:衛署藥製字第034623號許可證種類:製 劑適應症:循環血液量及組織間液減少時細胞外液之補充...
【氯化磺酸甲基甲硫氨酸】胃酸過多
藥品名稱:氯化磺酸甲基甲硫氨酸許可證字號:衛署藥輸字第014176號許可證種類:原料藥適應症:胃酸過多劑型:藥品類別:製劑原料主...
【L-離氨基酸粉劑】營養劑
藥品名稱:L-離氨基酸粉劑許可證字號:衛署藥輸字第012319號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:自用製劑原料主成...