財團法人罕見疾病基金會 | 合法藥品大搜索
蘋果新聞網/2020.02.19/副刊醫療組報導 脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)屬於染色體隱性遺傳疾病,僅次於最常見的海洋性貧血,過去無藥可治,歷經百年的等待,2016年首支藥物終於誕生,台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示,該藥每針大約須自費200萬元左右,健保署去年底召開藥品共同擬定會議,決議有條件給付該藥,採分階段逐步開放,推估第一年預計將有約30名患者可使用藥物,但確實時程仍未知,對患者而言,仍然遙遙無期。
今年25歲的李怡潔獲得兩次總統教育獎,她在1歲時被診斷罹患俗稱「漸凍症」的SMA,雖然大腦發育正常,但全身肌肉卻逐漸不聽使喚,儘管知道無藥可治,父母還是帶著她到處嘗試各種療法,直到小學四年級時,為了不讓李怡潔多受無謂的折磨,父母才終止了漫長的求診旅途,2016年聖誕節前夕,全球第一個SMA藥物終於獲得美國FDA(食品藥品監督管理局)核准之後,也為李怡潔與其他SMA患者帶來希望。
簡穎秀表示,當時這個藥物被稱為「奇蹟之藥」(Spinraza),是經由背部打入脊髓液裡面,能減少運動神經元壞死,改變病程幫助病患,實際運用在治療上效果也相當顯著,適用於所有SMA患者,病友們也說這是最棒的聖誕節禮物,因為若及早開始治療,可以使SMA患者與正常人幾乎沒有分別,就算太晚治療,起碼也能阻止病情持續惡化,保留還未死亡的運動神經元繼續作用的機會。
簡穎秀表示,台灣的SMA帶因率約為1/50,如果夫妻同為帶因者,生下的寶寶罹患SMA的機率約為1/4,目前全台約有400多位SMA患者,由於天生缺乏SMN1基因,因此無法產生正常的SMN蛋白,會造成運動神經元的死亡,最後導致肌肉逐漸軟弱無力、萎縮。其實肌肉無力的影響範圍相當大,除了最直接的站立、動作之外,因為肌肉無法支撐脊椎,所以脊椎會逐漸變形,吃東西、呼吸、就連腸胃蠕動都會逐漸受影響。
簡穎秀說,SMA依嚴重程度分為1~4型,其中第1型最為嚴重,出生幾個月就會開始發病,基本的喝奶、呼吸都成問題,大多數存活期無法超過2歲,其他2~4型的發病年齡則較晚,可能原本會走或坐,但發病之後開始失去行走能力,隨著全身運動神經元死去,身體肌肉也逐漸無力,但令人不捨的是患者意識卻相當...
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衛生福利部中央健康保險署 | 合法藥品大搜索
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【"長安"過敏能膠囊】緩解過敏性鼻炎、枯草熱所引起之相關證狀(流鼻水、鼻塞、打噴嚏、眼睛及喉部搔癢)及過敏所引起之搔癢、皮膚癢疹。
藥品名稱:"長安"過敏能膠囊許可證字號:衛署藥製字第022218號許可證種類:製 劑適應症:緩解過敏性鼻炎、枯草熱所引起之相關證...
【泰福德膠囊120毫克】復發-緩解型多發性硬化症(relapse-remission multiple sclerosis)成人患者之治療(前一年有一次或一次以上復發者) 。
藥品名稱:泰福德膠囊120毫克許可證字號:衛部罕藥輸字第000039號許可證種類:製 劑適應症:復發-緩解型多發性硬化症(relapse-r...
【瑪威克錠10毫克】復發型多發性硬化症(臨床上有發作,且前二年有二次復發者)
藥品名稱:瑪威克錠10毫克許可證字號:衛部罕藥輸字第000058號許可證種類:製 劑適應症:復發型多發性硬化症(臨床上有發作,且...
【泰福德膠囊240毫克】復發-緩解型多發性硬化症(relapse-remission multiple sclerosis)成人患者之治療(前一年有一次或一次以上復發者) 。
藥品名稱:泰福德膠囊240毫克許可證字號:衛部罕藥輸字第000040號許可證種類:製 劑適應症:復發-緩解型多發性硬化症(relapse-r...
【脊瑞拉 注射液】經基因確診之SMA脊髓性肌肉萎縮症病人,其SMN2為2或3套或已出現症狀之SMA第一、二、三型病人,但不適用於已使用呼吸器每天12小時以上且連續超過30天者。
藥品名稱:脊瑞拉注射液許可證字號:衛部罕藥輸字第000057號許可證種類:製 劑適應症:經基因確診之SMA脊髓性肌肉萎縮症病人,...
【測試輸罕藥輸1】緩解感冒之各種症狀(喀痰,流鼻水,鼻塞、打噴嚏)
藥品名稱:測試輸罕藥輸1許可證字號:衛署罕藥輸字第999001號許可證種類:製 劑適應症:緩解感冒之各種症狀(喀痰,流鼻水,鼻...
【測試輸罕藥輸6】緩解感冒之各種症狀(喀痰,流鼻水,鼻塞、打噴嚏)
藥品名稱:測試輸罕藥輸6許可證字號:衛署罕藥輸字第999006號許可證種類:製 劑適應症:緩解感冒之各種症狀(喀痰,流鼻水,鼻...
【貝他費隆 注射劑】降低反覆發作型多發性硬化症的發作頻率及嚴重度。降低續發型多發性硬化症(secondary progressive multiple sclerosis)復發的頻率及嚴重度。發生單一臨床症狀(Clinically Isolated Syndrome)疑似多發性硬化症的病患,可延緩其惡化成多發性硬化症。
藥品名稱:貝他費隆 注射劑許可證字號:衛署菌疫輸字第000601號許可證種類:菌 疫適應症:降低反覆發作型多發性硬化症的發作頻...
【測試輸罕藥輸7】緩解感冒之各種症狀(喀痰,流鼻水,鼻塞、打噴嚏)
藥品名稱:測試輸罕藥輸7許可證字號:衛署罕藥輸字第999007號許可證種類:製 劑適應症:緩解感冒之各種症狀(喀痰,流鼻水,鼻...
【詠葆玖靜脈輸注濃縮液 2毫克/毫升】適用於治療成人TTR(transthyretin)家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic polyeuropathy)。神經病變的疾病嚴重度限於第一、二期的病人。
藥品名稱:詠葆玖靜脈輸注濃縮液2毫克/毫升許可證字號:衛部罕藥輸字第000063號許可證種類:製 劑適應症:適用於治療成人TTR(tr...
【泰吉利濃縮靜脈輸注液 300 毫克】單一藥物治療反覆發作型多發性硬化症,其病患群為下列成人患者:1) 已使用至少一種改善病程進展的治療 (Disease-modifying therapy, DMT),但是仍持續惡化的病患,或2) 病情急速惡化的反覆發作型多發性硬化症患者。
藥品名稱:泰吉利濃縮靜脈輸注液300毫克許可證字號:衛署罕菌疫輸字第000014號許可證種類:菌 疫適應症:單一藥物治療反覆發作...
【測試輸罕藥輸8】緩解感冒之各種症狀(喀痰,流鼻水,鼻塞、打噴嚏)
藥品名稱:測試輸罕藥輸8許可證字號:衛署罕藥輸字第999008號許可證種類:製 劑適應症:緩解感冒之各種症狀(喀痰,流鼻水,鼻...
【測試輸罕藥輸2】緩解感冒之各種症狀(喀痰,流鼻水,鼻塞、打噴嚏)
藥品名稱:測試輸罕藥輸2許可證字號:衛署罕藥輸字第999002號許可證種類:製 劑適應症:緩解感冒之各種症狀(喀痰,流鼻水,鼻...
【捷力能膠囊 0.5 毫克】成人與10歲及以上兒童病人之復發型多發性硬化症(前一年有一次復發或前兩年有兩次復發者)。
藥品名稱:捷力能膠囊0.5毫克許可證字號:衛署罕藥輸字第000025號許可證種類:製 劑適應症:成人與10歲及以上兒童病人之復發型...
【測試輸罕藥輸10】緩解感冒之各種症狀(喀痰,流鼻水,鼻塞、打噴嚏)
藥品名稱:測試輸罕藥輸10許可證字號:衛署罕藥輸字第999010號許可證種類:製 劑適應症:緩解感冒之各種症狀(喀痰,流鼻水,鼻...