多囊性腎病的治療新契機, 讓泡泡腎不要長大 | 合法藥品大搜索
泡泡腎是醫學上一種多囊性腎病的俗稱,九成病人為遺傳疾病,以自體顯性遺傳為主,約一成的病人來自於自身基因的突變。病人在出生時腎臟功能與外觀皆與常人 ...
多囊性腎病的治療新契機,讓泡泡腎不要長大 By 奇美醫院 吳佳純│腎臟科 主治醫師抗利尿激素拮抗劑 可減緩水泡形成 讓腎功能退化約延緩三成
案例:「50歲的陳先生為一位泡泡腎病人,雖然定期於奇美醫學中心腎臟科追蹤配合醫師處方控制,但在過去幾年來腎臟尺寸逐年快速增大,腎功能也每況愈下,醫師告知離需規律透析的時間恐怕只剩一年。而晚婚的緣故,孩子才十歲大,陳先生實在很擔心孩子也遺傳到他這個疾病,在中年時期就得面對腎臟衰竭的狀況。」
泡泡腎是醫學上一種多囊性腎病的俗稱,九成病人為遺傳疾病,以自體顯性遺傳為主,約一成的病人來自於自身基因的突變。病人在出生時腎臟功能與外觀皆與常人無異,但進入成人期之後隨著年紀的增長,腎臟漸漸地冒出一顆顆的囊腫(形似水泡)。一般來說,隨著年紀增長腎臟有少數幾顆囊腫是常見的超音波影像,但多囊性腎病的囊腫數目會逐年增加到無法計數,使腎臟越來愈大,甚至超過正常尺寸兩倍,也因而漸漸的失去功能。病人除了腎臟腫大引起腹部腰部不適,也常有血尿,腎結石及泌尿道感染及高血壓等併發症。
有些病人會同時合併肝臟囊腫,但大多不影響肝功能。多數病人在年齡50歲左右因產生尿毒症狀而進入需要依賴透析治療(洗腎)的階段。在台灣,透析病人中約2.4%是因為多囊性腎病而導致尿毒症需要透析治療。比例雖然不高,但此疾病為自體顯性遺傳,對每一位罹病者來說,子女有高達一半的機會得到此病。因此早期診斷多囊性腎病,及早控制與治療,盡可能延緩進入透析的階段是每位腎臟科醫師及病人的心願。
以前此疾病需要等病人成年後產生典型的水泡才能診斷,現有的基因診斷技術可幫忙有家族史的病人在未發病前確診,以達到早期診斷。過去對於多囊性腎病人的治療包括大量喝水(每日3000毫升)、限制鹽分及控制血壓等間接性的方法來使水泡生長的速度減緩,但是效果不如人意。近年來醫藥界發現透過抑制體內抗利尿激素的作用可有效抑制水泡的形成,進而利用抗利尿激素的拮抗劑來治療病人,證實可以減緩水泡形成,控制泡泡腎長大的速度,讓腎功能退化的速度約延緩三成。
舉例來說,原本預估6年後需要透析的...
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