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2021年3月29日—請各位多囊腎友協會會員留意:受疫情影響,原訂5/16的會員大會延期...除tolvaptan外,還有藥廠正在進行世界性的新藥臨床試驗,希望為多囊 ...
認識多囊腎社團法人中華民國多囊腎腎友協會理事長輔大醫院腎臟科主治醫師高芷華
前言多囊腎的全名是多囊性腎臟病(polycystic kidney disease, PKD),可分為自體顯性遺傳多囊性腎臟病(ADPKD)和自體隱性遺傳多囊性腎臟病(ARPKD)兩大類,前者通常在成人時期發病,後者則在嬰兒時期發病。但也有少部分的病人非遺傳得病,乃是自身基因偶發(sporadic)突變所致。本文將介紹自體顯性遺傳多囊性腎臟病(以下簡稱「多囊腎」)的流行病學、基因異常、疾病自然史、症狀、診斷和治療。
多囊腎的流行病學每400至1000人中就可能有一人患有多囊腎,不同種族的盛行率差不多。在美國,多囊腎是導致末期腎病(end-stage renal disease, ESRD)的其中一個重要原因。
多囊腎的基因異常多囊腎是一種最常見的單一基因突變引起的遺傳性腎臟病,目前確定會引發多囊腎的突變基因有兩種。第一種是PKD1,位於第16對染色體上;第二種是PKD2,位於第4對染色體上。PKD1約佔所有患者的85%,通常病情比較嚴重,早至四、五十歲即可能進入透析(洗腎)階段。另外,約15%的多囊腎患者的突變基因為PKD2,通常病情比較輕微,不一定會進展到透析階段,若需透析,通常年齡為五、六十歲以後。跟其它國家相比,在台灣帶有PKD2突變基因的患者超過15%。
多囊腎的疾病自然史多囊腎患者的兩側腎臟會不斷產生大小不一的囊腫,腎臟也會逐漸變大。正常的腎臟組織會被不斷生長的囊腫佔據及壓壞,導致腎功能逐漸下降,最後造成腎衰竭,甚至需要透析(洗腎)。
多囊腎的症狀多囊腎的臨床表現主要分為腎臟本身以及腎臟以外兩大部分。腎臟方面的症狀包括腹痛、腰痛、背痛、血尿、蛋白尿、夜尿、腎結石、尿路感染、囊腫出血、囊腫感染、濃縮尿液能力下降、高血壓和腎功能衰退等。腎臟以外的症狀眾多,列舉如下:(1) 肝臟囊腫:源於擴張的膽管,其數目隨年齡增加,肝功能一般正常不受影響,會引起肝臟腫大並造成疼痛與腹脹。(2) 胃腸道被囊腫壓迫引起胃食道逆流、便秘和食慾不振等。(3) 大腸憩室(...
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藥品名稱:佳腎康錠45毫克許可證字號:衛部藥輸字第027343號許可證種類:製 劑適應症:適用於自體顯性多囊性腎臟病(ADPKD)且eGF...
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