「多囊腎」病友新曙光!延緩洗腎時間,做更多想做的事 | 合法藥品大搜索
2019年12月13日—不過多囊腎病友也有福音了!今年7月,多囊腎新藥已通過健保給付,楊茂庭醫師指出,新藥雖已通過健保,但須符合慢性腎臟病 ...
自體顯性多囊腎是一種基因變異遺傳性腎臟疾病,患者約在中年後腎臟會出現囊腫,即俗稱的水泡,進而造成腎臟功能缺損,醫師指出,大約50%患者在60歲前會進入洗腎階段。
示意圖/TVBS
聖馬爾定醫院腎臟科主任楊茂庭表示,根據健保署今年統計,台灣目前洗腎人口突破9萬人,除了和血壓、血糖、飲食、生活習慣有關外,許多也是具有家族病史的。
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「多囊腎」會遺傳,雙親1人有機率是50%
對於多囊性診斷,現在可利用超音波、電腦斷層(CT)、磁振造影(MRI)或基因檢測等方式,不過基因檢測費用高且耗時,建議可先與醫師進行討論再決定,特別是已知自己是多囊腎患者,多會考量到未來生育規劃而躊躇不前,此時就可考慮透過基因檢測,確診基因突變點來做懷孕及胚胎著床前的篩檢,以避免下一代遺傳到此疾病。
楊茂庭醫師提到,多囊腎病患大多是來自父母親的遺傳,如果夫妻中有1人是自體顯性遺傳之多囊腎,則傳給下一代的機率是50%;若雙親都有,遺傳給下一代的機率為75%;只有5%的患者是因為本身的基因突變,而非來自父母的遺傳。楊茂庭醫師說,若家族中有病友的人,應及早接受檢查以確定自身是否有遺傳致病基因,以便配合治療,延緩進入洗腎的時間。
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