遺傳性血鐵沉著症的認識 | 合法藥品大搜索
觀念剖析
遺傳性血鐵沉著症是編碼控制鐵質吸收的蛋白質基因突變所致，引起過多鐵蓄積在體內，造成器官病變，其中以肝臟、腎上腺、心臟及胰臟病變最為常見。前言
在100年第二次醫師專技考中有一題目是關於遺傳性血色素沉著症，到底什麼是遺傳性血色素沉著症呢？今天讓我們概括性瞭解此一疾病吧！ 遺傳性血色素沈著症（ hemochromatosis ）最常見之突變為：(A) HFE 基因複合異質接合子（ compound heterozygote ）H63D + C282Y (B) HFE 基因同質接合子（ homozygote ） H63D (C) HFE 基因同質接合子（ homozygote ） C282Y (D) HFE 基因複合異質接合子（ compound heterozygote ）C63Y + H282D
以上答案你選擇是 ?簡介
遺傳性血鐵沉著症(Hereditary hemochromatosis)，又稱「血色素沉積症第1型」，或「HFE遺傳性血色素病」，是白種人常見體染色體隱性遺傳疾病之一，發生率在高加索人約1/250。最早報導在1865年，當時只見DM患者皮膚上出現青銅色，但還不知道是何原因。日後，經多方面研究得知，是編碼控制鐵質吸收的蛋白質基因突變所致，引起過多鐵的蓄積於體內，造成器官病變，其中以肝臟、腎上腺、心臟及胰臟病變最為常見，可引起肝硬化、腎上腺功能不全、心臟衰竭或糖尿病。病因
目前研究指出，遺傳性血鐵沉積症是因為HFE基因發生突變，導致氨基酸異常，進一步出現編碼控制鐵質吸收的蛋白質異常，使原先儲存在儲鐵蛋白裡的鐵會轉變成血鐵黃素，進一步跑到其他器官內，引起組織氧化應激狀態，但因鐵的吸收能力並無受到影響，故體內的鐵上升。HFE基因位於第6號染色體，有兩個共同等位基因，即C282Y和H63D，最常見突變點在Exon 4之Codon 282(Cys282Tyr)，即282點的酪氨酸殘基取代了胱氨酸殘基，以及Exon 2 之Codon 63(His63Asp)，即63點的天冬胺酸殘基取代組氨酸。HFE基因同質接合子(homozygote)C282Y最常見突變及最普遍鐵質積聚的基因型，而HFE基因複合異質接合子(compound he...遺傳性血鐵沉著症的認識 | 合法藥品大搜索
認識血鐵質沈積症及治療 | 合法藥品大搜索
血鐵沉積症或許不是病，而是一種演化適應的選擇！. 礦物質鐵 ... | 合法藥品大搜索
血色素沉著病的症狀，原因與治療 | 合法藥品大搜索
鋼鐵人---血鐵質沉著症@ 腎臟˙觀測站 | 合法藥品大搜索
剛鐵人---血鐵質沉著症@ 日日都是好時光 | 合法藥品大搜索
長期輸血竟讓鐵質沉積！「排鐵治療」遠離心衰竭、肝硬化威脅 ... | 合法藥品大搜索
缺鐵怎麼辦？哪種食物或補充品有用？專家完整說明 | 合法藥品大搜索
血鐵沉積症 | 合法藥品大搜索
人類鐵代謝 | 合法藥品大搜索
【補血膜衣錠】發育不良、營養補給、虛弱體質、熱性消耗性疾患之補助治療、妊娠婦之營養補給。
藥品名稱:補血膜衣錠許可證字號:衛署藥製字第014917號許可證種類:製 劑適應症:發育不良、營養補給、虛弱體質、熱性消耗性疾...
【維他補糖衣錠】身體虛弱或因缺少維他命礦物質引起之各種疾患
藥品名稱:維他補糖衣錠許可證字號:內衛藥製字第000404號許可證種類:製 劑適應症:身體虛弱或因缺少維他命礦物質引起之各種疾...
【補血糖衣錠】胃酸欠乏性貧血、食餌性貧血、再生不良性貧血、妊娠性貧血、感染性貧血、惡性腫瘍時貧血、肝、腎疾患時貧血、寄生蟲性十二指腸蟲性貧血、小兒貧血、惡性貧血、貧血時之食慾不振
藥品名稱:補血糖衣錠許可證字號:衛署藥製字第005015號許可證種類:製 劑適應症:胃酸欠乏性貧血、食餌性貧血、再生不良性貧血...
【維他安糖衣片】末梢血行障礙、習慣性早流產、維他命Ｅ缺乏症
藥品名稱:維他安糖衣片許可證字號:內衛藥製字第008987號許可證種類:製 劑適應症:末梢血行障礙、習慣性早流產、維他命Ｅ缺乏...
【旺力血膠囊】營養不良、缺乏鐵質之貧血、以及供應妊娠期間所需之維他命
藥品名稱:旺力血膠囊許可證字號:衛署藥製字第027425號許可證種類:製 劑適應症:營養不良、缺乏鐵質之貧血、以及供應妊娠期間...
【維他葡萄糖顆粒】發育不良、營養補給、虛弱體質、熱性消耗性疾患之補助治療、妊娠婦之營養補給
藥品名稱:維他葡萄糖顆粒許可證字號:衛署藥製字第026663號許可證種類:製 劑適應症:發育不良、營養補給、虛弱體質、熱性消耗...
【優鐵注射劑】急、慢性失血、貧血、手術後鐵質缺乏症。
藥品名稱:優鐵注射劑許可證字號:衛署藥製字第057884號許可證種類:製 劑適應症:急、慢性失血、貧血、手術後鐵質缺乏症。劑型...
【富力鐵膜衣錠】發育不良、營養補給、虛弱體質、熱性消耗性疾患之補助治療、妊娠婦之營養補給、貧血
藥品名稱:富力鐵膜衣錠許可證字號:衛署藥輸字第015990號許可證種類:製 劑適應症:發育不良、營養補給、虛弱體質、熱性消耗性...
【補血維他糖衣錠】營養不良、缺乏鐵質之貧血、以及供應妊娠期間所需之維生素
藥品名稱:補血維他糖衣錠許可證字號:衛署藥製字第002989號許可證種類:製 劑適應症:營養不良、缺乏鐵質之貧血、以及供應妊娠...
【益路糖衣錠】治療陰道滴蟲所引起之陰道炎、白帶、阿米巴痢疾、阿米巴肝膿腫及對ＭＥＴＲＯＮＩＤＡＺＯＬＥ具有感受性之厭氧菌所引起之嚴重感染
藥品名稱:益路糖衣錠許可證字號:內衛藥製字第013999號許可證種類:製 劑適應症:治療陰道滴蟲所引起之陰道炎、白帶、阿米巴痢...
【能補血膠囊】維他命Ｂ１Ｂ６Ｂ１２缺乏症
藥品名稱:能補血膠囊許可證字號:衛署藥輸字第008475號許可證種類:製 劑適應症:維他命Ｂ１Ｂ６Ｂ１２缺乏症劑型:藥品類別:須...
【賜力鐵錠】發育不良、營養補給、虛弱體質、熱性消耗性疾患之補助治療、妊娠婦之營養補給
藥品名稱:賜力鐵錠許可證字號:衛署藥輸字第011684號許可證種類:製 劑適應症:發育不良、營養補給、虛弱體質、熱性消耗性疾患...
【還元鐵】缺乏鐵質貧血劑
藥品名稱:還元鐵許可證字號:內衛藥輸字第001862號許可證種類:原料藥適應症:缺乏鐵質貧血劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述...
【飛拉鐵補糖衣錠】發育不良、營養補給、虛弱體質、熱性消耗疾患之補助治療、妊娠婦之營養補給
藥品名稱:飛拉鐵補糖衣錠許可證字號:衛署藥輸字第011586號許可證種類:製 劑適應症:發育不良、營養補給、虛弱體質、熱性消耗...
【活脈鐵片】鐵欠乏性貧血、低色素性貧血、月經、手術後貧血、食慾不振
藥品名稱:活脈鐵片許可證字號:衛署藥輸字第001789號許可證種類:製 劑適應症:鐵欠乏性貧血、低色素性貧血、月經、手術後貧血...